En México, el panorama de las denominadas “enfermedades raras” ha dejado de ser un tema de nicho para convertirse en una prioridad de salud pública. De acuerdo con investigaciones de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), aproximadamente 10 millones de mexicanos padecen alguna condición genética. Estas patologías, aunque individualmente tienen una baja prevalencia, en conjunto afectan a una parte significativa de la población, enfrentando además barreras críticas como diagnósticos erróneos y la falta de insumos para la investigación genómica.
La doctora Claudia Gonzaga Jauregui, investigadora titular en el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano de la UNAM, campus Juriquilla, explicó en una reciente entrevista publicada por La Jornada que el 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético. La definición de “rara” responde a su baja frecuencia en la población general; en México, se clasifica así a una afección que ocurre en menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes. No obstante, al existir más de 7,000 tipos de enfermedades poco frecuentes reportadas, el impacto global es masivo, alcanzando entre el 8 y el 10% de la población total del país.
La “odisea diagnóstica” y el calvario de los pacientes
Uno de los mayores obstáculos para quienes viven con estas condiciones es lo que la comunidad médica denomina la odisea diagnóstica. Este proceso consiste en un peregrinaje por diversos especialistas durante años antes de obtener un diagnóstico certero. Debido a que muchas de estas enfermedades son multisistémicas (afectan varios órganos o sistemas simultáneamente), los pacientes suelen recibir opiniones fragmentadas de neurólogos o gastroenterólogos que no logran conectar los síntomas de forma integral.
“La mayoría de los médicos, sobre todo ya en especialidades, piensan específicamente en las enfermedades que son de su área y no necesariamente en estas enfermedades que abarcan múltiples órganos y sistemas”, advierte Gonzaga Jauregui. La investigadora enfatiza la importancia de que, ante la mínima sospecha de una raíz genética, los especialistas refieran a los pacientes con un médico genetista. Gracias a la secuenciación genómica moderna, actualmente es posible identificar rápidamente las variantes genéticas específicas que causan la enfermedad, acortando años de incertidumbre para las familias.
La urgencia de inversión estatal
A pesar de los avances científicos, realizar investigación genómica en México es una labor costosa y desproporcionada. La doctora Gonzaga Jauregui denuncia que el país se encuentra en desventaja competitiva debido a que la mayoría de los insumos son importados, enfrentando tiempos de espera prolongados y precios inflados por distribuidores intermediarios que no están regulados. En algunos casos, los laboratorios mexicanos terminan pagando hasta cinco veces más por los mismos materiales que se utilizan en Estados Unidos, lo que reduce drásticamente el alcance de los presupuestos destinados a la ciencia.
Ante la falta de fondos públicos suficientes, algunos pacientes deben recurrir a proyectos apoyados por la Fundación UNAM para costear la secuenciación de sus genes. La investigadora hace un llamado urgente a los gobiernos de todos los niveles para invertir en tecnologías genómicas con una visión a largo plazo. Según la académica, facilitar diagnósticos moleculares tempranos no solo es una cuestión de ética médica, sino una estrategia económica inteligente.
Identificar una enfermedad genética a tiempo puede prevenir discapacidades permanentes y reducir la mortalidad infantil. Esto permite que los pacientes, en lugar de depender de cuidados paliativos costosos de por vida, se conviertan en ciudadanos económicamente activos. La pregunta central que plantea la UNAM es sobre el valor de la vida: un diagnóstico oportuno reditúa directamente en la estabilidad del sistema de salud y en el crecimiento económico del país, garantizando que más mexicanos tengan la oportunidad de vivir una vida saludable y productiva.
