En México, alrededor de 8 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, también conocidas como huérfanas, poco comunes o de baja prevalencia, de acuerdo con la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). Estas afecciones afectan a una de cada 2 mil personas, y en muchos casos, pueden ser difíciles de diagnosticar y tratar, especialmente cuando se manifiestan en la infancia.
Más del 50 % de las enfermedades raras aparecen durante los primeros años de vida, y pueden ser responsables de hasta el 30 % de las muertes en menores de un año, según la UNAM. Por esta razón, la detección temprana es fundamental. Muchas de estas enfermedades tienen origen genético y pueden estar relacionadas con una alteración mínima en uno de los 23 mil genes que componen el ADN humano.
Diagnóstico, tecnología y esperanza
Gracias a la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), la UNAM ha logrado identificar con precisión más de 600 casos mediante estudios genéticos avanzados. El especialista Juan Carlos Zenteno Ruiz explica que estas pruebas permiten encontrar una “letra alterada” dentro de un extenso “libro” de información genética, ayudando a determinar el padecimiento exacto y diseñar tratamientos efectivos.
Además, se ha identificado que algunos adultos portan sin saber enfermedades genéticas que podrían heredar a sus hijos, como el Parkinson genético, ciertos tipos de cáncer o la enfermedad de Huntington.
Enfermedades invisibles pero reales
Entre los padecimientos más comunes en México se encuentran: fibrosis quística, hemofilia, hipotiroidismo congénito, espina bífida, síndrome de Turner y enfermedad de Fabry. A pesar de su baja prevalencia individual, en conjunto representan un reto para el sistema de salud, debido a su complejidad diagnóstica y la necesidad de atención especializada.
La buena noticia es que, aunque muchas enfermedades raras no tienen cura, pueden ser tratadas y controladas eficazmente con medicamentos específicos, terapias personalizadas y un manejo médico adecuado. Incluso, en algunos casos, se puede evitar una cirugía mayor o mejorar sustancialmente la calidad de vida del paciente.
Hacia un futuro más claro
La UNAM insiste en la urgencia de ampliar el acceso a estudios genéticos, registrar adecuadamente los casos y fomentar una cultura médica más preparada para identificar estos padecimientos. “Mientras más temprano diagnostiquemos, más vidas podemos mejorar o salvar”, concluyó Zenteno Ruiz.
La existencia de centros como la UDER representa un avance significativo para las familias mexicanas que enfrentan la incertidumbre de una enfermedad sin nombre. En un país donde cada letra cuenta, el acceso a un diagnóstico certero puede marcar la diferencia entre la esperanza y el olvido.
